Prenatální diagnostika

  • Úvod
  • /
  • Prenatální diagnostika
  • /

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika představuje soubor metod a postupů využívaných k vyhledávání vrozených vývojových vad a závažných stavů plodu.

Při jejich včasném zjištění lze v souladu s přáním rodičů naplánovat následnou optimální péči. Velmi důležitá je spolupráce s ostatními odborníky zejména genetiky, neonatology, dětskými chirurgy, ortopedy apod. V některých případech (zejména závažných vrozených vad) je možné doporučit i ukončení gravidity dle stávajících platných právních předpisů.

K vyhledávání těhotných se zvýšeným rizikem vrozené vady slouží metody screeningové. V současné době je trendem posun těchto testů do období I. trimestru těhotenství. V tomto období se provádí tzv. kombinovaný test. Jedná se o kombinaci krevního testu a ultrazvukového vyšetření mezi 11.- 14. týdnem těhotenství.   Má výrazně vyšší záchytnost tzv.senzitivitu 90 - 95% při 2 - 3% falešné pozitivitě, ve srovnání tzv. triple testem, krevním vyšetřením pacientky v 16. týdnu těhotenství (II. trimestr těhotenství) při senzitivitě 60 - 65% a 5% falešné pozitivitě.

Každý pozitivní screeningový test, by měl být ověřen testem diagnostickým, který vrozenou vadu potvrdí nebo vyloučí (expertní ultrazvuk, amniocentéza, CVS).